متلازمة الشعر الغريب Menkes Syndrome

"متلازمة الشعر الغريب Menkes Syndrome "

يعتقد الأطباء والعلم الحديث أن ظهور الشيب "الشعر الأبيض" يدل على نقصان مستويات النحاس في الجسم وأنَّ الأشخاص الذين يعانون من الشيب في أعمار مبكرة يصنفون ممن لديهم نقص شديد في عنصر النحاس نظرا لأهمية هذا العنصر في الجسم وأهميته ايضا ً في تصنيع صبغة الميلانين الضرورية لتصبغ الشعر اي " اعطائه لونه". ولكن ماذا عن الأطفال الذين يولدون بشعر أبيض كيف يمكن تفسير ما يعانون منه ؟ يعزى تفسير هذه الحالة الى خلل جيني يؤدي الى اضطراب في امتصاص النحاس ويسمى هذا المرض "بمتلازمة الشعر الغريب". ويصاب بها عادة واحد من 100000 طفل من حديثي الولادة

تورث هذه المتلازمة بشكل متنحي وترتبط بالجنس اي تورث على كروموسومx لذا فانَّ نسب ظهورها في الذكور اكثر منها في الاناث وذلك لان الذكور يحتاجون لكروموسوم x واحد لوراثة هذه الصفة على خلاف الاناث اللواتي يحتجن الى كروموسومين x لظهور هذه الصفة لديهن، ودائماً ما تنقل الام هذه الصفة لأبنائها الذكور. او قد تحدث هذه المتلازمة بشكل غير متوارث نتيجة طفرة في جين ATP7A المسؤول عن تصنيع البروتينات المهمة لتنظيم مستوى النحاس في الجسم

يؤدي الخلل في هذا الجين الى خلل في توزيع عنصر النحاس في الجسم اما بنقصانه في اعضاء معينة مثل الدماغ مما يقلل من نشاط الانزيمات المعتمدة على النحاس كونه يعتبر ضروريا للحفاظ على بنية العظام والجلد والشعر والأوعية الدموية والجهاز العصبي. و قد يكون الخلل بزيادة تركيز عنصر النحاس في الجسم وتراكمه وخاصة في الامعاء الدقيقة والكلى مما يؤدي الى التسمم بالنحاس

وتظهر الأعراض بوجود شعر متناثر وغريب اشقر اللون "لا يُسرّح ولا يُمشّط"، وكذلك الفشل في زيادة الوزن والنمو بالمعدل المطلوب وتدهور في الجهاز العصبي وضعف العضلات وترهل في ملامح الوجه والنوبات وتأخر النمو والاعاقة الذهنية. وعادةً ما تبدأ الأعراض اثناء الرضاعة وغالباً لا يعيشون بعد سن الثالثة ويمكن للعلاج المبكر بالنحاس أن يؤدي الى تحسين حالة الأفراد المصابين

التشخيص

يتم تشخيص المرض عن طريق فحص نسب النحاس والسيروبلازمين في الدم، وكذلك اجراء خزعة من الجلد، الفحص المجهري البصري للجلد، وصور اشعة للجمجمة، وكذلك الفحوصات الجينية للأم للبحث عن وجود طفرة في جين ATP7A لأن الأم هي من تورث هذا الجين لأبنائها الذكور

العلاج

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة ولكن يكون بتخفيف الأعراض، عن طريق الحقن بالنحاس في المرحلة المبكرة من المرض لتقليل من حدوث الألم والتخفيف من الأعراض العصبية وكذلك وضع انبوب لتغذية المريض وتعتبر هذه من أهم الأمور التي يمكن مساعدة المرضى بها. ، ويعتقد بأنه على مستوى 12 طفل تم تشخيصهم بهذه المتلازمة فإن َّ 92% منهم يعيشون لعمر 4.6 سنوات

وهكذا نكون قد تحدثنا عن هذه المتلازمة الغريبة بكل جوانبها، لذا يجب عدم السخرية والتنمر على الاشخاص الذين يعانون منها على اشكالهم بشكل عام أو على شكل شعرهم، وخاصة على مواقع التواصل الاجتماعي

اعداد وكتابة: سوسن ابو نجم